¿Donde se encuentra?
Dentro de nuestro cuerpo, para ser mas exactos, en nuestro núcleo celular (nucleólo) se encuentra el "Guardian del Genoma", la p53.Esta proteina se sitúa junto a cadenas de ADN con alguna alteración y dependiendo de si se ha dañado demasiado o existe una mutacion demasiado grande, la p53 podra reparar el daño o programar la apoptosis celular (una forma de muerte celular, que está regulada genéticamente).
¿Que funcion cumple? ¿Porqué es tan importante?
La p53 posee la labor de cuidar a las celulas del crecimiento desenfrenado de las células, evitando la proliferacion de oncogenes (genes que aceleran el ciclo ciclo de las células), así, evitando el crecimiento tumoral de las celulas. Esta proteína tambien nos protege de las mutaciones, ubicandose en el promotor (caja TATA) y reparando los genes de posibles mutaciones, esto tambien quiere decir que la célula se protege del envejecimiento.
Dentro del ciclo celular, el Guardian del Genoma tiene suma importancia. Todas las células pasan por unos llamados Puntos de Control, en donde la p53 revisa la célula en busca de cualquier anomalía que pudiese cargar. Esto puede desencadenar un estado de Apoptosis, o bien de senescencia (Paro permanente del ciclo celular).Si se llegase a detectar una mutación en el gen, la p53 activará ciertas encimas para repararlo.
¿Que consecuencias trae su alteracion?
Si es afectada, se produciran un mayor numero de mutaciones y problemas geneticos:
Una alteracion en la p53, puede implicar un crecimiento descontrolado de las celular, produciendose un tejido tumoral que podria avanzar y convertirce en cáncer (Carcinogénesis), por ejemplo:
El síndrome de Li-Fraumeni
Enfermedades hematológicas
Diversos tipos de cancer
