¿Donde se encuentra?
Dentro de nuestro cuerpo, para ser mas exactos, en nuestro núcleo celular (nucleólo) se encuentra el "Guardian del Genoma", la p53.Esta proteina se sitúa junto a cadenas de ADN con alguna alteración y dependiendo de si se ha dañado demasiado o existe una mutacion demasiado grande, la p53 podra reparar el daño o programar la apoptosis celular (una forma de muerte celular, que está regulada genéticamente).
¿Que funcion cumple? ¿Porqué es tan importante?
La p53 posee la labor de cuidar a las celulas del crecimiento desenfrenado de las células, evitando la proliferacion de oncogenes (genes que aceleran el ciclo ciclo de las células), así, evitando el crecimiento tumoral de las celulas. Esta proteína tambien nos protege de las mutaciones, ubicandose en el promotor (caja TATA) y reparando los genes de posibles mutaciones, esto tambien quiere decir que la célula se protege del envejecimiento.
Dentro del ciclo celular, el Guardian del Genoma tiene suma importancia. Todas las células pasan por unos llamados Puntos de Control, en donde la p53 revisa la célula en busca de cualquier anomalía que pudiese cargar. Esto puede desencadenar un estado de Apoptosis, o bien de senescencia (Paro permanente del ciclo celular).Si se llegase a detectar una mutación en el gen, la p53 activará ciertas encimas para repararlo.
¿Que consecuencias trae su alteracion?
Si es afectada, se produciran un mayor numero de mutaciones y problemas geneticos:
Una alteracion en la p53, puede implicar un crecimiento descontrolado de las celular, produciendose un tejido tumoral que podria avanzar y convertirce en cáncer (Carcinogénesis), por ejemplo:
El síndrome de Li-Fraumeni
Enfermedades hematológicas
Diversos tipos de cancer
lunes, 20 de junio de 2011
lunes, 4 de abril de 2011
Ciclo Celular
El Ciclo Celular, es un proceso que depende de la complejidad de acuerdo al material genetico que poseen los individuos.
Se presentan las celulas procariontes (ARN), estas se reproducen por una serie de procesos:
Por bipartición. En este caso no se produce una variabilidad, para solucionar esto se puede generar una conjugacion y la transferencia del Chip.
Tambien puede generarce a travez de Mutaciones, y Alteraciones en el Ciclo Celular.
En Organismos Eucariontes (ADN)
Poseen 2 mecanismos de reproduccion (Ciclo Celular):
Meiosis: esta comienza con una celula Diploide, dando origen a 4 celulas aploides. Este mecanismo se presenta solo en las celulas sexuales.
Mitosis: Esta posee un comienzo y un fin de celulas Diploides. Son celulas autosomicas.
Esta consta de 4 etapas:
1· Profase: En donde los centriolos aparecen y empiezan a separar el ADN
2· Metafase: En donde se hace uso del Huso Mitotico, en donde los centriolos empiezan a separar las tetradas
3· Anafase : En esta, las tetradas se separan y se genera el Nucleoplasma.
4· Telofase: desaparece el huso y se forman las dos nuevas membranas nucleares. La célula se divide en dos células hijas.
Se presentan las celulas procariontes (ARN), estas se reproducen por una serie de procesos:
Por bipartición. En este caso no se produce una variabilidad, para solucionar esto se puede generar una conjugacion y la transferencia del Chip.
Tambien puede generarce a travez de Mutaciones, y Alteraciones en el Ciclo Celular.
En Organismos Eucariontes (ADN)
Poseen 2 mecanismos de reproduccion (Ciclo Celular):
Meiosis: esta comienza con una celula Diploide, dando origen a 4 celulas aploides. Este mecanismo se presenta solo en las celulas sexuales.
Mitosis: Esta posee un comienzo y un fin de celulas Diploides. Son celulas autosomicas.
Esta consta de 4 etapas:
1· Profase: En donde los centriolos aparecen y empiezan a separar el ADN
2· Metafase: En donde se hace uso del Huso Mitotico, en donde los centriolos empiezan a separar las tetradas
3· Anafase : En esta, las tetradas se separan y se genera el Nucleoplasma.
4· Telofase: desaparece el huso y se forman las dos nuevas membranas nucleares. La célula se divide en dos células hijas.
lunes, 21 de marzo de 2011
Estructura del Material Genetico
Material Genético
Nuestro material genético está formado por moléculas de ADN. Estas moléculas están hechas de dos largas cadenas complementarias unidas y retorcidas entre sí.
Las cadenas están formadas por bloques o subunidades. Estos componentes del ADN (polímero) son los nucleótidos (monómeros); cada nucleótido está formado por un grupo fosfato, una desoxirribosa y una base nitrogenada, y son precisamente las bases nitrogenadas las que portan la información.
Hay sólo cuatro tipos de estas bases en el ADN: adenina, guanina, timina y citosina (simbolizadas por A, G, T y C respectivamente). Se dividen en dos grupos: dos purínicas (o púricas) (A y G) y dos pirimidínicas (o pirimídicas) (C y T). En el ARN se utiliza uracilo (U) en lugar de timina (T).
La union de estas bases nitrogenadas (ATGC o AUGC) + un Fosfato (P) y un azucar dan como resultado un Nucleòtido
Los enlaces fosfodiéster son esenciales para la vida, pues son los responsables del esqueleto de las hebras de ADN y ARN. También están presentes en los fosfolípidos, moléculas constituyentes de las bicapas lipídicas de todas las membranas celulares.
Sabiendo esto.. que es el ADN?:
El ADN es la sustancia química donde se almacenan las instrucciones que dirigen el desarrollo de un ser hasta formar un organismo adulto, que mantienen su funcionamiento y que permite la herencia. Es una molécula de longitud gigantesca, que está formada por agregación de tres tipos de sustancias: azúcares, llamados desoxirribosas, el ácido fosfórico, y bases nitrogenadas de cuatro tipos, la adenina, la guanina, la timina y la citosina.
Los azúcares y los ácidos fosfóricos se unen lineal y alternativamente, formando dos largas cadenas que se enrollan en hélice. Las bases nitrogenadas se encuentran en el interior de esta doble hélice y forman una estructura similar a los peldaños de una escalera. Se unen a las cadenas mediante un enlace con los azúcares. Cada peldaño está formado por la unión de dos bases, formando los pares de bases anteriormente mencionados; pero estos emparejamientos sólo pueden darse entre la adenina y la timina o entre la citosina y la guanina. Las secuencias -el orden en que se van poniendo- que forman adenina, timina, citosina y guanina a lo largo de la cadena de ADN es lo que determina las instrucciones biológicas que contiene.
...y que es el ARN?:
De manera sencilla, el ARN (ácido ribonucleico) es el material genético responsable de trasferir o más bien transcribir la información o instrucciones del ADN para construir proteinas. El ARN es muy parecido al ADN, pero difiere en importantes detalles: en la célula el ARN es de una sola "hebra" (mientras que el ADN es de dos hebras), y los nucleótidos del RNA contienen ribosa, mientras que los del DNA contiene desoxiorribosa (como la ribosa pero con un átomo menos de oxígeno).
Ahora veremos su composicion Quimica (a grandes rasgos :O!)
La química de los seres vivos, objeto de estudio de la bioquímica, está dominada por compuestos de carbono y se caracteriza por reacciones acaecidas en solución acuosa y en un intervalo de temperaturas pequeño. La química de los organismos vivientes es muy compleja, más que la de cualquier otro sistema químico conocido. Está dominada y coordinada por polímeros de gran tamaño, moléculas formadas por encadenamiento de subunidades químicas; las propiedades únicas de estos compuestos permiten a células y organismos crecer y reproducirse. Los tipos principales de macromoléculas son las proteínas, formadas por cadenas lineales de aminoácidos; los ácidos nucleicos, ADN y ARN, formados por bases nucleotídicas, y los polisacáridos, formados por subunidades de azúcares (todo esto visto anteriormente ;D)
Tecnicas para el Estudio del Material Genetico
Uno de los mas destacados, y que obtuvo mayor participacion a nivel mundial, fue el Proyecto de Genoma Humano (PGH), el cual fue un proyecto internacional de investigación científica con el objetivo fundamental de determinar la secuencia de pares de bases químicas que componen el ADN e identificar y cartografiar los aproximadamente 20.000-25.000 genes del genoma humano desde un punto de vista físico y funcional.
Conocer la secuencia completa del genoma humano puede tener mucha relevancia en cuanto a los estudios de biomedicina y genética clínica, desarrollando el conocimiento de enfermedades poco estudiadas, nuevas medicinas y diagnósticos más fiables y rápidos.
Importancia Evolutiva:
El Material Genetico, les otorga a los organismos la capacidad de evolucionar a medida que los organismos la necesiten para su sobrevivencia. Esto les brinda la capacidad de trascender por los años y no extinguirce.
La evolucion llega a formar nuevas especies, mejor capacitados para vivir en un entorno determinado. Sin esta capacidad del MG (Material Genetico) los organismos no podrian adaptarce, y por ende no poder seguir existiendo
Reseña historica (extracto de Wikipedia, "La historia de la genetica")
El ADN lo aisló por primera vez, durante el invierno de 1869, el médico suizo Friedrich Miescher mientras trabajaba en la Universidad de Tubinga. Miescher realizaba experimentos acerca de la composición química del pus de vendas quirúrgicas desechadas cuando notó un precipitado de una sustancia desconocida que caracterizó químicamente más tarde. Lo llamó nucleína, debido a que lo había extraído a partir de núcleos celulares. Se necesitaron casi 70 años de investigación para poder identificar los componentes y la estructura de los ácidos nucleicos.
En 1919 Phoebus Levene identificó que un nucleótido está formado por una base nitrogenada, un azúcar y un fosfato. Levene sugirió que el ADN formaba una estructura con forma de solenoide (muelle) con unidades de nucleótidos unidos a través de los grupos fosfato. En 1930 Levene y su maestro Albrecht Kossel probaron que la nucleína de Miescher es un ácido desoxirribonucleico (ADN) formado por cuatro bases nitrogenadas (citosina (C), timina (T), adenina (A) y guanina (G)), el azúcar desoxirribosa y un grupo fosfato, y que, en su estructura básica, el nucleótido está compuesto por un azúcar unido a la base y al fosfato. Sin embargo, Levene pensaba que la cadena era corta y que las bases se repetían en un orden fijo. En 1937 William Astbury produjo el primer patrón de difracción de rayos X que mostraba que el ADN tenía una estructura regular.
Nuestro material genético está formado por moléculas de ADN. Estas moléculas están hechas de dos largas cadenas complementarias unidas y retorcidas entre sí.
Las cadenas están formadas por bloques o subunidades. Estos componentes del ADN (polímero) son los nucleótidos (monómeros); cada nucleótido está formado por un grupo fosfato, una desoxirribosa y una base nitrogenada, y son precisamente las bases nitrogenadas las que portan la información.
Hay sólo cuatro tipos de estas bases en el ADN: adenina, guanina, timina y citosina (simbolizadas por A, G, T y C respectivamente). Se dividen en dos grupos: dos purínicas (o púricas) (A y G) y dos pirimidínicas (o pirimídicas) (C y T). En el ARN se utiliza uracilo (U) en lugar de timina (T).
La union de estas bases nitrogenadas (ATGC o AUGC) + un Fosfato (P) y un azucar dan como resultado un Nucleòtido
Los enlaces fosfodiéster son esenciales para la vida, pues son los responsables del esqueleto de las hebras de ADN y ARN. También están presentes en los fosfolípidos, moléculas constituyentes de las bicapas lipídicas de todas las membranas celulares.
Sabiendo esto.. que es el ADN?:
El ADN es la sustancia química donde se almacenan las instrucciones que dirigen el desarrollo de un ser hasta formar un organismo adulto, que mantienen su funcionamiento y que permite la herencia. Es una molécula de longitud gigantesca, que está formada por agregación de tres tipos de sustancias: azúcares, llamados desoxirribosas, el ácido fosfórico, y bases nitrogenadas de cuatro tipos, la adenina, la guanina, la timina y la citosina.
Los azúcares y los ácidos fosfóricos se unen lineal y alternativamente, formando dos largas cadenas que se enrollan en hélice. Las bases nitrogenadas se encuentran en el interior de esta doble hélice y forman una estructura similar a los peldaños de una escalera. Se unen a las cadenas mediante un enlace con los azúcares. Cada peldaño está formado por la unión de dos bases, formando los pares de bases anteriormente mencionados; pero estos emparejamientos sólo pueden darse entre la adenina y la timina o entre la citosina y la guanina. Las secuencias -el orden en que se van poniendo- que forman adenina, timina, citosina y guanina a lo largo de la cadena de ADN es lo que determina las instrucciones biológicas que contiene.
...y que es el ARN?:
De manera sencilla, el ARN (ácido ribonucleico) es el material genético responsable de trasferir o más bien transcribir la información o instrucciones del ADN para construir proteinas. El ARN es muy parecido al ADN, pero difiere en importantes detalles: en la célula el ARN es de una sola "hebra" (mientras que el ADN es de dos hebras), y los nucleótidos del RNA contienen ribosa, mientras que los del DNA contiene desoxiorribosa (como la ribosa pero con un átomo menos de oxígeno).
Ahora veremos su composicion Quimica (a grandes rasgos :O!)
La química de los seres vivos, objeto de estudio de la bioquímica, está dominada por compuestos de carbono y se caracteriza por reacciones acaecidas en solución acuosa y en un intervalo de temperaturas pequeño. La química de los organismos vivientes es muy compleja, más que la de cualquier otro sistema químico conocido. Está dominada y coordinada por polímeros de gran tamaño, moléculas formadas por encadenamiento de subunidades químicas; las propiedades únicas de estos compuestos permiten a células y organismos crecer y reproducirse. Los tipos principales de macromoléculas son las proteínas, formadas por cadenas lineales de aminoácidos; los ácidos nucleicos, ADN y ARN, formados por bases nucleotídicas, y los polisacáridos, formados por subunidades de azúcares (todo esto visto anteriormente ;D)
Tecnicas para el Estudio del Material Genetico
Uno de los mas destacados, y que obtuvo mayor participacion a nivel mundial, fue el Proyecto de Genoma Humano (PGH), el cual fue un proyecto internacional de investigación científica con el objetivo fundamental de determinar la secuencia de pares de bases químicas que componen el ADN e identificar y cartografiar los aproximadamente 20.000-25.000 genes del genoma humano desde un punto de vista físico y funcional.
Conocer la secuencia completa del genoma humano puede tener mucha relevancia en cuanto a los estudios de biomedicina y genética clínica, desarrollando el conocimiento de enfermedades poco estudiadas, nuevas medicinas y diagnósticos más fiables y rápidos.
Importancia Evolutiva:
El Material Genetico, les otorga a los organismos la capacidad de evolucionar a medida que los organismos la necesiten para su sobrevivencia. Esto les brinda la capacidad de trascender por los años y no extinguirce.
La evolucion llega a formar nuevas especies, mejor capacitados para vivir en un entorno determinado. Sin esta capacidad del MG (Material Genetico) los organismos no podrian adaptarce, y por ende no poder seguir existiendo
Reseña historica (extracto de Wikipedia, "La historia de la genetica")
El ADN lo aisló por primera vez, durante el invierno de 1869, el médico suizo Friedrich Miescher mientras trabajaba en la Universidad de Tubinga. Miescher realizaba experimentos acerca de la composición química del pus de vendas quirúrgicas desechadas cuando notó un precipitado de una sustancia desconocida que caracterizó químicamente más tarde. Lo llamó nucleína, debido a que lo había extraído a partir de núcleos celulares. Se necesitaron casi 70 años de investigación para poder identificar los componentes y la estructura de los ácidos nucleicos.
En 1919 Phoebus Levene identificó que un nucleótido está formado por una base nitrogenada, un azúcar y un fosfato. Levene sugirió que el ADN formaba una estructura con forma de solenoide (muelle) con unidades de nucleótidos unidos a través de los grupos fosfato. En 1930 Levene y su maestro Albrecht Kossel probaron que la nucleína de Miescher es un ácido desoxirribonucleico (ADN) formado por cuatro bases nitrogenadas (citosina (C), timina (T), adenina (A) y guanina (G)), el azúcar desoxirribosa y un grupo fosfato, y que, en su estructura básica, el nucleótido está compuesto por un azúcar unido a la base y al fosfato. Sin embargo, Levene pensaba que la cadena era corta y que las bases se repetían en un orden fijo. En 1937 William Astbury produjo el primer patrón de difracción de rayos X que mostraba que el ADN tenía una estructura regular.
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